維生素D缺乏性佝僂病遺傳易感性的研究.pdf

1、本研究擬從維生素D缺乏性佝僂病的影響因素及維生素D受體基因多態(tài)性與維生素D缺乏性佝僂病易感性等兩個(gè)方面進(jìn)行研究，以期闡明當(dāng)前佝僂病發(fā)生發(fā)展的影響因素及其遺傳易感性。結(jié)論 1.年齡小、出生體重重、出生身長(zhǎng)短、母孕期每天日照時(shí)間短、出生后前4～6月母乳喂養(yǎng)未及時(shí)補(bǔ)充維生素D、兒童每天乳制品攝入量過(guò)少及兒童每天日照時(shí)間短，是佝僂病發(fā)生的危險(xiǎn)因素。 2.VDR基因多態(tài)性與中國(guó)漢族兒童維生素D缺乏性佝僂病的遺傳易感性有關(guān)，VDR

2、基因等位基因F可能增加機(jī)體對(duì)維生素D缺乏性佝僂病的易感性，而等位基因f可能降低機(jī)體對(duì)維生素D缺乏性佝僂病的易感性。 3.VDR基因Bsm Ⅰ、Apa Ⅰ、Taq Ⅰ等位點(diǎn)的多態(tài)性與維生素D缺乏性佝僂病的發(fā)病無(wú)關(guān)聯(lián)。 4.中國(guó)人群VDR基因Bsm Ⅰ位點(diǎn)及Taq Ⅰ位點(diǎn)多態(tài)性分布呈高度連鎖不平衡，且中國(guó)人群中單體型tB的等位基因頻率極低。以這2個(gè)等位基因?yàn)闃?biāo)記在研究VDR基因多態(tài)性與疾病易感性的關(guān)系時(shí)，為確保較高的檢驗(yàn)效能