維生素d缺乏性佝樓病2015新

1、維生素D缺乏性佝僂病rickets of vitamin D deficiency,石家莊市第一醫(yī)院兒科楊英偉,定義： 維生素D缺乏佝僂病是由于兒童體內(nèi)維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)性疾病。典型的表現(xiàn)是生長著的長骨干骺端和骨組織礦化不全,佝僂病同時有骨質(zhì)軟化癥，長骨與生長板同時受損 成人維生素D不足使成熟骨礦化不全， 則表現(xiàn)為骨質(zhì)軟化癥(Osteomalacia),發(fā)病情況,

2、年齡：嬰幼兒是高危人群，特別是小嬰兒，生長快、戶外活動少地區(qū)：北方患病率高于南方流行現(xiàn)狀：發(fā)病率逐年降低，病情趨于輕度,維生素D的生理功能和代謝,維生素D的來源維生素D的轉運維生素D的生理功能維生素D代謝的調(diào)節(jié),維生素D的來源,,,日光皮膚合成,,VitD來源,天然食物,含量少,主要來源,食物VitD的含量母乳　　 1 µg /L牛奶 　 0.5~1µg /L蛋　

3、 　　 1.75 µg /100g黃油 0.75~1.5µg /100g三文魚 12.5 ~ 25µg /100g,強化食物VitD含量AD強化奶　 15 µg /L ( 9.75µg /660ml)嬰兒配方奶　 1 0µg /100g （758ml）奶米粉　　1 0µg /100g（4&

4、#181;g /40（g·d））,* Vit D 1 µg = 40IU,Vitamin D Metabolism & Mineral Homeostasis,,,Ca P,25－羥化酶,,維生素D生理功能：促進小腸粘膜細胞合成鈣結合蛋白(CaBP)，增加腸道鈣磷的吸收促進腎近曲小管對鈣鱗的重吸收與甲狀旁腺協(xié)同使破骨細胞成熟，促進骨重吸收 刺激

5、成骨細胞,促進骨樣組織成熟和鈣鹽沉積,,,,自身反饋,,自身反饋,VitD的調(diào)節(jié),,VitD2,3,,25-(OH)D3,,,,VitD的調(diào)節(jié),,,VitD的調(diào)節(jié),,VitD2,3,,25-(OH)D3,,,,VitD的調(diào)節(jié),1.圍產(chǎn)期缺乏 母親妊娠期營養(yǎng)不良、肝腎疾病、腹瀉、早產(chǎn)、雙胎 2.日照不足 空氣污染、高樓遮擋、戶外 活動少、冬季寒冷3.生長過快 以早產(chǎn)、雙胎、低出生體重兒多見,病因,病因,4.食物中補充

6、不足 人工喂養(yǎng)兒未及時添加輔食，或輔食添加不正確有關 5.疾病影響 肝腎嚴重損害致維生素D羥化障礙，慢性腹瀉影響維生素D吸收 6.藥物影響：糖皮質(zhì)激素有對抗維生素D對鈣的轉運作用，苯巴比妥苯妥英鈉可使肝細胞微粒體氧化酶活性增強使維生素D和25羥D分解為無活性的代謝產(chǎn)物,發(fā)病機理,,遲鈍，PTH,,,低血鈣不能恢復 繼續(xù),,,手足搐搦（Tetany）,,,成骨細胞代償增生（肥大軟骨細胞凋亡 ）

7、 骨樣組織堆積（Rickets）,,骨骺,骨松質(zhì),骺板,骨膜,骨皮質(zhì),,正常骨干骺端生長板模式圖,長骨干骺端病理改變,正常,VitD缺乏,,鈣化骨小梁,,類骨質(zhì),,,,,病理變化,必須有維生素D缺乏的高危因素,可以維生素D缺乏的發(fā)病機理解釋臨床表現(xiàn)與血生化改變,,臨床表現(xiàn)：,主要表現(xiàn)為生長最快部位的骨骼改變，并可影響肌肉發(fā)育及神經(jīng)興奮性的改變,佝僂病的骨骼改變常在維生素D缺乏后數(shù)月出現(xiàn)；圍生期維生素D不足的

8、嬰兒佝僂病骨骼改變出現(xiàn)較早 重癥佝僂病患兒可有消化和心肺功能障礙，并可影響行為發(fā)育和免疫功能,非特異性神經(jīng)精神癥狀(參考依據(jù)): 多為神經(jīng)興奮性增高的表現(xiàn)，如易激惹、煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭等,,血生化改變:,X線：正?；蜮}化線稍模糊,血清25-(OH)D3下降PTH升高血鈣下降、血磷降低堿性磷酸酶正?；蛏愿?初期（早期）,,,活動期（激期） 生長最快部位的骨骼改變,,< 6月 ：以顱骨病

9、變?yōu)橹?顱骨軟化 craniotabes （乒乓感 a ping-pong-ball sensation ),,> 6月 以骨樣組織堆積表現(xiàn)為主 肋骨串珠 rachitic Rosary 手腳鐲 widening of wrists and ankles 方 顱 caput quadratum 前囟寬大 wide open anter

10、ior fontanels,,Secondary Hyperparathyroidism,肋骨串珠,手鐲、腳鐲,方顱,雞胸 ( pigeon breast deformity)赫氏溝 (Harrison’s groove)O、X腿（bowlegs）萌牙遲（eruption of teeth ：delayed）,全身肌肉松弛，肌張力、肌力下降,雞胸,赫氏溝,O型腿（膝內(nèi)翻）,X型腿（膝外翻）,血生化改變:,,血清25-(OH)D3顯

11、著下降PTH顯著升高血鈣稍低血磷顯著降低堿性磷酸酶顯著升高,X線:,長骨鈣化帶消失干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變骨骺軟骨盤增寬（>2mm）骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變薄可有骨干彎曲畸形或青枝骨折,正常上肢長骨X線,佝僂病上肢長骨X線,正常下肢長骨X線,佝僂病下肢長骨X線,,恢 復 期,,以上任何期經(jīng)日光照射或治療后，臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失,X線：治療2~3周后出現(xiàn)不規(guī)則鈣化線，骨 骺軟骨盤逐漸恢復正常,血生化改變

12、 ：血鈣、磷逐漸恢復正常；　　　　　　 堿性磷酸酶約需1~2月降 至正常水平,逐漸恢復正常,恢復正常,,,后遺癥期,多見于2歲以后的兒童,X線：骨骼干骺端病變消失殘留 不同程度的骨骼畸形,血生化：完全恢復正常,,,膝外翻畸形,,診斷,正確的診斷必須依據(jù)維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢查,,“金標準”：血生化與骨骼X線檢查25-（OH)D3水平最可靠（11-60ng/ml),,鑒別診

13、斷,,,粘多糖?。侯^大、頭型異常、　　　　　 下肢畸形、脊柱畸形、 胸廓扁平，尿粘多糖測定診斷,,與佝僂病類似的表現(xiàn)和體征,軟骨發(fā)育不良：頭大、前額突出、四肢短,腦積水：頭圍與前囟進行性增大 ，前囟緊張，叩診破壺音，雙眼落日狀,,,顱鎖骨發(fā)育不良：前囟晚閉、牙發(fā)育不良,,低血磷抗維生素D佝僂病:遺傳病。腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷所致。多發(fā)于1歲以后。血鈣正常，血磷明顯降

14、低，尿磷增加 　　遠端腎小管性酸中毒:為遠曲小管泌氫不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、 鈣，繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進。骨骼畸形顯著，身材矮小，有代酸、多尿、堿性尿，低鈣低磷低鉀，高血氨 　 維生素D依賴性佝僂病:常隱遺傳，Ⅰ型－腎臟1

15、-羥化酶缺陷，血25（OH)2D3正常，高氨基酸尿癥；Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D受體缺陷，1，25（OH)2D3增高，脫發(fā),其他病因導致的佝僂病,腎性佝僂?。貉}低，血磷高，甲狀旁腺功能亢進 肝性佝僂?。貉?5（OH)D3降低，血鈣降低,病史：無佝僂病的高危因素體征：其他部分長骨干骺端無骨樣組織 堆積的表現(xiàn)體格檢查：一般好，生長發(fā)育正常,正常發(fā)育中的個體差異,頭大:遺傳性，頭圍生長速度正常,下肢生理性彎曲：,

16、正常下肢發(fā)育過程,牙萌出延遲：正常，遺傳性,前囟閉合延遲：正常，遺傳性,,一般治療：VitD制劑：以口服治療為主鈣補充：食物、Ca制劑,治療：,,目的在于控制活動期，防止骨骼畸形,目的：控制活動期 ，防止骨骼畸形 原則：1.口服維生素D為主 維生素D 50μg～125 μg（2000IU～5000IU）/d 持續(xù)4-6周，后改預防量: 1歲以下VitD 400IU /d ； 1歲以上600IU /d 2.補鈣