苯丙酮尿癥抗維生素d佝僂病紅綠色盲

1、,近年來(lái)，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！,所以，生一個(gè)健康的寶寶是家庭最大的幸福！,從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危害還會(huì)給家庭、社會(huì)以及后代造成極大的危害。,第5章第3節(jié) 人類遺傳病,我們迫切需要了解以下幾個(gè)問(wèn)題,1.什么是遺傳??？,2.遺傳病有哪些類型？,4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？,5.如何有效的

2、治療遺傳病？,3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式,我們迫切需要了解以下幾個(gè)問(wèn)題,1.什么是遺傳??？,2.遺傳病有哪些類型？,4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？,5.如何有效的治療遺傳??？,3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式,問(wèn)題1：什么是遺傳??？感冒發(fā)熱是不是 遺傳??？為什么？,感冒發(fā)熱：是由病原體引起的傳染病,遺傳?。褐赣捎谌说纳臣?xì)胞或受精卵 里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的 人類遺傳病,我

3、們迫切需要了解以下幾個(gè)問(wèn)題,1.什么是遺傳病？,2.遺傳病有哪些類型？,4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？,5.如何有效的治療遺傳??？,3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式,,,問(wèn)題2：人類遺傳病有哪些類型及各種 遺傳病的特點(diǎn)，典型病例是什么？,1.單基因遺傳病,2.多基因遺傳病,3.染色體變異遺傳病,1.單基因遺傳病,受一對(duì)等位基因控制的遺傳病 6500多種,多指、并指、軟骨發(fā)育不全,鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙

4、酮尿癥,抗維生素D佝僂病,紅綠色盲、血友病,外耳道多毛癥,多指,白化病,抗維生素D佝僂病,紅綠色盲,外耳道多毛癥,學(xué)生自主闡述以下遺傳病的遺傳特點(diǎn),連續(xù)遺傳、不分男女,隔代遺傳、不分男女,父病女必病，子病母必病、連續(xù)遺傳,母病子必病，女病父必病、交叉遺傳,,,父?jìng)髯?，子傳孫，傳子不傳女。,,2.多基因遺傳?。?00多種）,病癥：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等,唇裂,受多對(duì)基因控制的人類遺傳病,早衰,特征：①家

5、庭聚集現(xiàn)象； ②易受環(huán)境影響； ③群體中發(fā)病率高,3.染色體異常遺傳病（100多種）,病癥：21三體綜合征、貓叫綜合征等,“天才”音樂(lè)指揮家舟舟,我們迫切需要了解以下幾個(gè)問(wèn)題,1.什么是遺傳??？,2.遺傳病有哪些類型？,4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？,5.如何有效的治療遺傳病？,3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式,問(wèn)題3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式,調(diào)查遺傳病的發(fā)病率,方法：調(diào)查、統(tǒng)計(jì)、分析,調(diào)查遺傳病的遺

6、傳方式,——到人群中調(diào)查,——到患者家系中調(diào)查,在廣大人群中隨機(jī)取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大。調(diào)查完之后進(jìn)行分析。,畫出遺傳系譜圖進(jìn)行分析,我們迫切需要了解以下幾個(gè)問(wèn)題,1.什么是遺傳病？,2.遺傳病有哪些類型？,4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？,5.如何有效的治療遺傳??？,3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式,問(wèn)題4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？,優(yōu)生,1.遺傳咨詢,方案一：一對(duì)夫婦：男性正常，女性色盲 。,醫(yī)生建議(優(yōu)生策略)：,優(yōu)

7、先生女孩,2.進(jìn)行產(chǎn)前診斷,羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷,優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。,3.禁止近親結(jié)婚,●每個(gè)人都攜帶5—6個(gè)不同的隱性致病基因.●近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。,,,,,,,,甜蜜的婚姻苦澀的果,達(dá)爾文,表姐艾瑪,女兒,女兒,女兒,女兒,,,,,,,,,,,,,,兒子,兒子,兒子,兒子,兒子,兒子,夭折

8、,夭折,,終身不育,終身不育,終身不育,病魔纏身，智力低下,4.提倡適齡生育,—24－29歲生育,過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。,下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是(　　)A．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩B．羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病D．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式,C,我們迫切需要了解以下幾個(gè)問(wèn)題,1.

9、什么是遺傳病？,2.遺傳病有哪些類型？,4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？,5.如何有效的治療遺傳病？,3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式,◆1990年啟動(dòng)，目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。 測(cè)定染色體：,人類基因組計(jì)劃,22條常染色體＋X＋Y,問(wèn)題5.如何有效的治療遺傳?。?21三體綜合征 、并指 、苯丙酮尿癥依次屬于： a .單基因病中的顯性遺

10、傳病 b .單基因病中的隱性遺傳病 c .常染色體異常病病 d .性染色體異常病病 A .bac B .dab C .cab D .cba,,C,某遺傳病的遺傳涉及非同源染色體上的兩對(duì)等位基因。已知Ⅰ­1的基因型為AaBB，且Ⅱ­2與Ⅱ­3婚配的子代不會(huì)患病。根據(jù)以下系譜圖，正確的推斷是 (　　),A．Ⅰ­3的基因型一定為AABbB．Ⅱ­2的基因型一定為aa