運動神經(jīng)系統(tǒng)疾病

1、運動神經(jīng)系統(tǒng)疾病,總論（疾病分類）,運動神經(jīng)元病 上＋下運動神經(jīng)元受累 上運動神經(jīng)元受累下運動神經(jīng)元受累單肢肌萎縮(Hirayama病) 副腫瘤運動神經(jīng)元病 Hopkins綜合癥 后脊髓灰質(zhì)炎綜合癥多灶運動神經(jīng)病 急性軸索運動神經(jīng)病 卟啉病 中毒,感染 脊髓灰質(zhì)炎 CJD嵌壓性神經(jīng)病糖尿病性肌萎縮 重癥肌無力肌病遠端型肌病強直性肌萎縮包涵體肌炎,總論（疾病分類）,運動神經(jīng)元病,上＋下運動神經(jīng)元受

2、累肌萎縮性側(cè)索硬化癥散發(fā)性 遺傳性 散發(fā)性運動神經(jīng)元病伴癡呆西太平洋ALS 額葉癡呆繼發(fā)運動系統(tǒng)疾病 副腫瘤運動神經(jīng)元病,病變限于上運動神經(jīng)元,原發(fā)性側(cè)索硬化癥（Primary lateral sclerosis）遺傳性痙攣性截癱（Hereditary spastic paraparesis）,病變限于下運動神經(jīng)元,進行性肌肉萎縮癥成人發(fā)病的脊髓性肌萎縮癥性連鎖的球脊型肌萎縮癥單肢肌萎縮(Hirayama病)

3、后脊髓灰質(zhì)炎綜合癥遠端下運動神經(jīng)元綜合癥（抗GM1抗體 ）近端下運動神經(jīng)元綜合癥 asialo-GM1 IgM 抗Hu抗體,病變限于運動神經(jīng),免疫介導性多灶性運動神經(jīng)病急性運動軸索性神經(jīng)病副蛋白血癥性硬化性骨髓瘤 Waldenstrom‘s 巨球蛋白血癥 未明原因的單克隆丙球蛋白血癥 腫瘤性：淋巴瘤代謝性卟啉病 中毒性鉛，萊姆氏病,嵌壓性神經(jīng)病,正中神經(jīng)腕管綜合征（Carpal Tunnel syndr

4、ome）前骨間神經(jīng)綜合癥（Anterior interosseous nerve syndrome）旋前肌綜合癥（Pronator syndrome）尺神經(jīng)Guyon氏管 橈神經(jīng) 后骨間神經(jīng)綜合癥（posterior interosseous nerve syndrome ）橈管綜合癥,遠端型肌病,welander肌?。ǔ扇送戆l(fā)Ⅰ型） markesbery-griggs/udd肌?。ǔ扇送戆l(fā)Ⅱ型） nonaka肌病（成

5、人早發(fā)Ⅰ型） miyoshi肌?。ǔ扇嗽绨l(fā)Ⅱ型） lang肌?。ǔ扇嗽绨l(fā)Ⅲ型）,其它有遠端肌無力的肌病,結蛋白肌病強直性肌營養(yǎng)不良 面-肩-肱型肌營養(yǎng)不良 Emery-dreifuss肌營養(yǎng)不良 炎性肌病 散發(fā)包涵體肌炎 多發(fā)性肌炎,其它有遠端肌無力的肌病,代謝性肌病 酸性麥芽糖酶缺乏 磷酸化酶B激酶缺乏 脂質(zhì)沉積肌病 Debrancher缺乏 先天性肌病 桿狀體肌病中央軸空肌病中央核肌病,各論（重點討論

6、疾?。?ALS脊髓性肌萎縮副腫瘤運動神經(jīng)元病單肢肌萎縮(Hirayama病)Hopkins綜合癥 后脊髓灰質(zhì)炎綜合癥多灶性運動神經(jīng)病急性運動軸索性神經(jīng)病,El Escorial criteria for diagnosis ALS,進行性肌萎縮癥,廣泛性下運動神經(jīng)元綜合癥 大約20％ALS病例最初表現(xiàn)為純下運動神經(jīng)元病，其中半數(shù)隨著病程發(fā)展出現(xiàn)UMN臨床表現(xiàn)肌無力：遠近端均較顯著，不對稱，常累及脊旁肌和呼吸??；肌痙攣

7、常見于下肢，夜間多發(fā) ；肌束顫動，無上運動神經(jīng)元征象 肌肉病理：群組萎縮 電生理檢查：無傳導阻滯,成人發(fā)病的脊髓性肌萎縮癥,SMA IV型：70％常染色體隱性遺傳發(fā)病年齡30～60歲，病程較ALS和PMA慢以下肢開始的緩慢進展性肢帶肌無力早期表現(xiàn)為行走困難、不能上樓、從坐椅上站起費力，很少累及球部肌肉和呼吸肌。,Kennedy’s病,symptoms generally begin in older age (after a

8、ge 30 years). It affects only malesProminent fasciculation around the tongue and chin, muscle cramps, and bulbar and spinal LMN weakness, usually prominent in the pectoral girdle（上肢帶）distributionModest involvement of t

9、he sensory systemGynecomastia男子女性型乳房endocrine abnormalities include testicular atrophy, diabetes mellitus.X-linked recessive,副腫瘤性運動神經(jīng)元病,近年發(fā)現(xiàn)：單克隆副蛋白血癥和淋巴增殖性疾病與運動神經(jīng)元病存在相關性副蛋白血癥：monoclonal gammopathy of unknown signific

10、ance, Waldenstrom's macroglobulinemia, osteosclerotic myeloma淋巴增殖性疾病：Hodgkin‘s 和 non-Hodgkin's lymphoma目前認為其它腫瘤（lung, colon or thyroid and insulinoma）與運動神經(jīng)元病無因果關系,單肢肌萎縮(Hirayama's disease),成年早期，15－25歲發(fā)病 80

11、％為男性 ，偶爾家族性發(fā)病 肌無力常限于上肢，C7, C8 & T1支配的肌群 ，肌束顫動在病側(cè)(66%) 病程進展: 1至3年，然后停止 感覺喪失：輕微 肌電圖:慢性失神經(jīng)支配,HOPKINS' 綜合癥,發(fā)病年齡: 1－13 歲發(fā)病急性哮喘發(fā)作后發(fā)病：潛伏期1－18天 輕微疼痛：四肢，頸或假性腦膜炎 迅速發(fā)生肌無力 肌無力 單肢；不對稱；近端可能重于遠端 感覺:正常 腦脊液細胞增多，蛋白升高,后

12、脊髓灰質(zhì)炎綜合癥,脊髓灰質(zhì)炎史，部分或完成恢復，15年后出現(xiàn)癥狀；重新出現(xiàn)疲勞、肌肉疼痛、肌萎縮和無力；電生理檢查：大運動單位電位，纖顫電位（可見于穩(wěn)定期）,,Summary of clinical course of postpolio syndrome, beginning with acute paralysis and continuing through partial recovery, stability, and n

13、ew weakness (postpolio syndrome). Overlapping boxes during periods of "stability" and "postpolio syndrome" indicate continuing subclinical instability of motor units despite clinically stable conditio

14、n. Postpolio syndrome occurs when motor neurons in "stable" postpolio state can no longer maintain all distal axonal sprouts,多灶性運動神經(jīng)病,Male > Female: 2 to 1Onset Most between 30 and 50 years Weakness: 100%

15、Distal > Proximal (87%) Asymmetric (94%)Upper > Lower extremity (80%) Muscle atrophy (80%) Fasciculations: 25% to 50% Cramps: 50%Sensory: Normal or minimal subjective symptoms,MMN Electrophysiology,Motor Cond

16、uction Block: Especially 50% Reduction of proximal vs distal CMAP amplitude Axonal LossEMG: No paraspinous denervation,急性運動軸索性神經(jīng)病,Prodrome Gastrointestinal: Diarrhea Positive Campylobacter jejuni titers in 67%Upper