臨床腫瘤基因檢測簡介

1、臨床腫瘤基因檢測簡介,,,腫瘤早期篩查簡介,DNA突變（腫瘤驅(qū)動基因）,分子階段（8-10年）,細(xì)胞階段（3-5年）,腫瘤細(xì)胞,早期癌癥（1-3年）,中晚期癌癥,腫瘤,正常DNA,,腫瘤早期篩查,,,,腫瘤早期篩查,,腫瘤標(biāo)志物、影像學(xué),病理：肺腺癌,案例一：協(xié)助確診早癌,體檢發(fā)現(xiàn)肺內(nèi)有6mm孤立影，不能確定其性質(zhì)，經(jīng)基因檢測檢測發(fā)現(xiàn)EGFR突變。,該檢測者在上海肺科醫(yī)院行胸腔鏡手術(shù)，取出病理為肺腺癌。,5,案例二：輔助診斷癌癥，

2、,個人不相信，不愿面對，沒有采取必要干預(yù)措施,2年半后診斷大腸癌中晚期,案例三：癌癥復(fù)發(fā)監(jiān)控,檢測者女性，確診宮頸癌，術(shù)后、放、化療后，經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)FHIT和HLA-A有突變，確診為術(shù)后復(fù)發(fā)。,7,腫瘤早期檢查與治療方法,個體化用藥指導(dǎo),11,個體化用藥——解決腫瘤盲目治療的關(guān)鍵,,,分子分型,,藥物敏感性突變G719X, exon 19 del, L858R, L861Q 藥物繼發(fā)性耐藥（1年）exon 20 dup

3、藥物繼發(fā)性耐藥（2年）L747S, D761Y, T854A, T790M、MET amplification,,,My cancer genome上的TKI類藥物相關(guān)藥敏/耐藥信息,,EGFR TKI治療的選擇,報告示例,一、靶向用藥+化療藥物指導(dǎo),二、靶向用藥+化療藥物+通路用藥指導(dǎo),腫瘤個體化用藥指導(dǎo)產(chǎn)品（篩藥指導(dǎo)）,檢測報告示例,腫瘤療效監(jiān)測產(chǎn)品,1、療效監(jiān)測2、耐藥監(jiān)測3、干預(yù)效果監(jiān)測4、復(fù)發(fā)監(jiān)測,,,高發(fā)實(shí)體瘤：男

4、性：肺癌、胃癌、肝癌、食管癌、結(jié)直腸癌；女性：胃癌、乳腺癌、肝癌、肺癌、食管癌。1、手術(shù)仍然是很多實(shí)體瘤治療的第一選擇；2、術(shù)后復(fù)發(fā)率居高不下，據(jù)估計(jì)在90%以上；3、目前術(shù)后主要采取隨訪的辦法跟蹤病情，現(xiàn)有監(jiān)測手段（CT和血清抗原等），分辨率低，靈敏度低。,癌癥術(shù)后復(fù)發(fā)監(jiān)測,Mutation frequency vs CT,監(jiān)測肝轉(zhuǎn)移：A：手術(shù)前檢測到KRAS mutation (Gly13Asp)B：術(shù)后一周該Muta

5、tion檢測不到了C：12個月后又檢測到，CT發(fā)現(xiàn)了肝轉(zhuǎn)移。,,Mutation vs CEA,和CEA相比，ctDNA更能反映生存期：監(jiān)測不到ctDNA的病人一直存活；監(jiān)測不到CEA的依然會死。,,,腫瘤分子診斷產(chǎn)品,山東人群癌癥臨床信息數(shù)據(jù)庫內(nèi)容,,基于基因檢測的細(xì)胞治療情況,,治療效果評估,,,腫瘤復(fù)發(fā)情況,細(xì)胞治療信息,,基因與腫瘤信息,臨床數(shù)據(jù)庫,1、跨癌種大樣本量腫瘤臨床數(shù)據(jù)積累，便于進(jìn)行回顧性研究，發(fā)現(xiàn)新 的藥