精神發(fā)育遲滯2015

1、精神發(fā)育遲滯,,（Mental retardation）,授課提綱,概念流行病學病因與發(fā)病機制臨床類型診斷與鑒別診斷治療與預防,概念,精神發(fā)育遲滯（Mental retardation） 又稱精神發(fā)育不全，18歲前因先天或后天的各種不利因素（含生物學因素、社會或心理因素、物理或化學因素等方面），導致精神發(fā)育停滯或受阻，造成智力低下和社會適應不良可伴有某種精神或軀體疾病。發(fā)育期起病，隨年齡增長，智力也稍有進步，但中、重度患者

2、仍給家庭社會帶來沉重負擔。,流行病學-患病率,本病較常見，國外報道總患病率為8‰（英）～10‰（美），其中中、重度者均為2‰。我國1982年12個地區(qū)聯(lián)合調查結果：中、重度患病率為3.33‰，1993年：2.84‰.尚無輕度患者的患病率數(shù)據(jù)。國外報道的患病率均為農村高于城市，男性高于女性。,流行病學,人群分布男性多于女性農村或不發(fā)達地區(qū)多于城市患者的智力水平與社會經(jīng)濟水平呈負相關，在低社會階層中重度或極重度患者的比例較高,病因

3、與發(fā)病機理,病因復雜。國外資料指出：約20%精神發(fā)育遲滯是由環(huán)境因素引起，25%由染色體異常或基因異常引起，一半以上患者找不出病因。還發(fā)現(xiàn)85%重度患者可找出生物學病因，如染色體異常、先天性疾病、代謝與內分泌異常、感染、中毒、外傷等物理性因素等。,病因與發(fā)病機制,遺傳異常：主要指由基因或染色體異常所致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不良、畸形或先天性代謝異常，如Down綜合征、Turner綜合征；苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、結節(jié)性硬化及先天性腦積水等。,,產

4、前損害母孕期有害因素的影響感染藥物和毒性物質物理和化學因素孕婦營養(yǎng)不良及健康狀況情緒因素其它因素：臍繞頸、子宮收縮過強。,,產時損害：包括窒息、產傷、顱內出血、感染、早產兒和極低體重兒。是引起小兒智力低下的重要因素。發(fā)展中國家以窒息、產傷引起腦損害最常見。重度的缺氧、缺血往往導致重度智力障礙和其他腦損害，如癲癇、腦性癱瘓。,,產后損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染各種原因引起的腦缺氧、中毒，尤其是3歲以內，CNS處于迅速發(fā)育時期嚴

5、重的腦震蕩、腦外傷、營養(yǎng)不良、內分泌或代謝疾病心理社會因素：隔離、缺乏刺激、喪失學習機會等,臨床表現(xiàn),精神發(fā)育遲滯以智力低下及社會適應不當?shù)闹饕憩F(xiàn)。智力高低一般用智力測驗測定，社會適應能力的衡量標準較復雜，常與年齡、職業(yè)要求、社會文化背景等因素有關。智力低下程度與社會適應能力程度并不經(jīng)常一致，有些智商較低者的社會適應能力還可以，因此，不宜單純根據(jù)智力水平來診斷精神發(fā)育遲滯。中國精神疾病分類中采用4級分類。,臨床類型,臨床分型輕度精

6、神發(fā)育遲滯中度精神發(fā)育遲滯重度度精神發(fā)育遲滯極重度精神發(fā)育遲滯邊緣智力,,輕度精神發(fā)育遲滯智商 50～69之間，相當于9～12歲智齡言語水平 語言能力發(fā)育較好，能應付日常生活交談，理解能力差，僅能反應事物的表面現(xiàn)象學習能力 在校學習成績常不及格或留級，經(jīng)過努力勉強完成小學學業(yè)，讀寫、計算力和抽象思維能力比同齡兒童差,,輕度精神發(fā)育遲滯工作能力可勝任非技術性或半技術性的體力勞動生活能力生活能自理軀體癥狀軀

7、體方面一般不存在異常從特殊教育中受益水平通過專門或特殊教育，患者的缺陷可獲得一定的改善,,中度精神發(fā)育遲滯智商35～49之間，相當于6～9歲智齡言語水平語音理解及使用能力的發(fā)育遲緩，可學會說話，但吐詞不清，詞匯與概念缺乏，言語簡單，常詞不達意學習能力缺乏抽象概念，對周圍環(huán)境的辨別能力、認識事物趨于表面與片段，只相當于小學二年級水平,,中度精神發(fā)育遲滯工作能力在監(jiān)護下能從事簡單刻板的體力勞動生活能力在指導和幫助下可

8、學會自理簡單生活軀體癥狀軀體發(fā)育較差，多數(shù)可發(fā)現(xiàn)器質性病因從特殊教育中受益水平經(jīng)規(guī)范特殊教育與訓練，使患者有機會發(fā)展有限的能力，但只能完成簡單的實際操作,,重度精神發(fā)育遲滯智商20～34之間，相當于3～6歲智齡言語水平語言發(fā)育水平低，發(fā)音含糊不清，有的甚至不能講話?；颊哒莆盏脑~匯量少，理解能力極差學習能力缺乏抽象思維能力，對數(shù)字的概念模糊，不能與正常兒童一起學習,,重度精神發(fā)育遲滯工作能力在監(jiān)管下從事極為簡單的

9、體力勞動生活能力生活不能自理軀體癥狀常有軀體或中樞神經(jīng)系統(tǒng)的器質性病變，或伴有畸形、癲癇、腦癱等癥狀從特殊教育中受益水平經(jīng)過訓練能學會自己吃飯和基本衛(wèi)生習慣，只能在監(jiān)護下生活，不會生產勞動,,極重度精神發(fā)育遲滯智商20以下，相當于3歲以下智齡言語水平?jīng)]有言語功能，大多數(shù)既不會講話也聽不懂別的話，僅以尖叫、哭鬧等來表示需求學習能力不能接受學習教育工作能力無法勞動,,極重度精神發(fā)育遲滯生活能力完全缺乏自理生活

10、的能力，無防衛(wèi)能力，終生需別人照料軀體癥狀存在明顯的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙和軀體畸形從特殊教育中受益水平無法接受教育,,邊緣智力智商在70～85之間，為精神發(fā)育遲滯與正常智力的過度狀態(tài)，可伴有輕度的社會適應不良。嚴格而言，邊緣智力并非精神發(fā)育遲滯,,精神發(fā)育遲滯的特殊類型,21-三體綜合征苯丙酮尿癥半乳糖血癥先天性睪丸發(fā)育不全先天性卵巢發(fā)育不全,脆性X綜合征先天性甲狀腺功能減低癥結節(jié)性硬化癥胎兒酒精綜合征,,21-三體

11、綜合征（先天愚型）又稱為Down′S 綜合征21號染色體呈三體性臨床特征雙眼眼距寬，內眥贅皮，雙眼外角上斜耳位和鼻梁低或扁平舌體寬且厚，舌面溝裂多，舌常外伸，流涎多短頸，手掌肥厚，指短粗，可有貫通掌,,苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳性疾病因缺少苯丙氨酸羥化酶或該酶活性減低，苯丙氨酸不能羥化為酪氨酸而使體內苯丙氨酸大量蓄積臨床表現(xiàn)金發(fā)碧眼，皮膚白嫩，口唇鮮紅震顫，步態(tài)不穩(wěn)，肌張力異常,,先天性睪丸發(fā)育不全又稱為Kl

12、ineflter綜合征(Klineflter syndromes)染色體核型多數(shù)為47（XXY）臨床表現(xiàn)睪丸小，甚至無睪丸，無精子乳房肥大，無須，喉節(jié)不明顯，外貌呈宦官樣，但在青春發(fā)育前期一般并不明顯,診斷與鑒別診斷,本病的病因診斷，要了解患者的雙親有無不良嗜好，母親于懷孕期有無病毒感染，或其它慢性疾病、精神疾病等，有無急或慢性中毒、放射性物質接觸史、有無地方病傾向及服藥情況等。還應進行詳細的軀體檢查、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、染色體檢查及

13、其它相關的輔助檢查等。應排除腦器質性疾病、精神分裂癥及兒童孤獨癥等。,CCMD-3,《中國精神疾病分類與診斷標準第三版》中精神發(fā)育遲滯診斷標準： 一、起病于18歲以前； 二、智商低于70； 三、有不同程度的社會適應困難。,診斷與鑒別診斷,診斷要點起?。?8歲，智力比同齡人明顯低下，智商低于70社會適應能力存在缺損，至少出現(xiàn)語言交流、社會交往、學習與技能、自我料理、家庭生活、健康衛(wèi)生與安全、工作等能力缺

14、損中的二項如存在特殊的面容、體征、軀體疾病或神經(jīng)系統(tǒng)體征，可作為重要的參考依據(jù)實驗室檢查心理測評：用標準化的智力測評量表（如WISC、DDST等）測評智力狀況，用標準化的適應性量表測評社會適應能力其他檢查：染色體、甲功、頭顱MRI等,鑒別診斷,精神分裂癥在發(fā)病前不存在軀體或精神發(fā)育的異常，有明確的發(fā)病過程，發(fā)病較遲，一般在10歲以后發(fā)病臨床表現(xiàn)為特征的思維、情感與行為的不協(xié)調，不存在真正的智力缺損。精神發(fā)育遲滯的病程為非進行

15、性過程智力缺損和社會適應能力低下，常伴有軀體方面的發(fā)育異常,,注意缺陷多動障礙注意力維持困難，異常的軀體性不安（多動）和具有沖動性患者的學習和社會適應能力差不存在軀體和精神發(fā)育遲緩的現(xiàn)象，智力水平一般服用提高注意力的藥物后，可明顯減輕或消除癥狀，智力明顯提高,治療與預防,治療生物學措施病因治療對癥治療益智藥的使用教育訓練因材施教,,預防 一級預防做好婚前檢查、圍產期保健和計劃生育工作 二級預防 定

16、期檢查及追蹤，定期隨訪和早期干預 三級預防減少殘疾的發(fā)生，盡量提高補償能力,預后和治療,一、精神發(fā)育遲滯一經(jīng)發(fā)生，很難糾正。預防措施：提高年青夫婦的健康水平；避免近親結婚；有遺傳疾病的人應避免生育；懷孕后定期進行必要的檢查，如妊娠14～16周時羊水中脫落細胞染色體檢查和酶學檢查，必要時終止妊娠。預防胎兒期、圍產期及兒童期可導致精神發(fā)育遲滯發(fā)生和各種疾病或因素。,,二、病因治療：若能早期發(fā)現(xiàn)病因，部分病例尚有治療的可能，如甲

17、狀腺功能低下所致者可予以甲狀腺素片治療；苯丙酮尿癥患者早期予以飲食治療等。目前尚無有效地促進智力發(fā)育的藥物，腦細胞代謝藥物可能有利于智力的改善，如維生素B6、腦復康，腦復新、腦活素等。精神行為異常者可予以氯丙嗪、奮乃靜等抗精神病藥；有癲癇發(fā)作者選用適當?shù)目拱d癇藥。,,三、教育與訓練：教育者要有極大的耐心，由簡單內容開始，逐漸增加其復雜性，盡量培養(yǎng)其獨立生活的能力。較大兒童盡可能逐步訓練簡單的勞動技能，以利日后能自食其力。,,對中度患