小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷 臨床思路與舉例

1、小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病,秦炯北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科,2,小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷,診斷思路概述（難點(diǎn)，一般思路）定向診斷定位診斷定性/病因疾病診斷舉例_癲癇病例分析討論Q & AFebrile SeizuresCNS Infections (Meningitis),3,小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷,診斷思路概述（難點(diǎn)，一般思路）定向診斷定位診斷定性/病因疾病診斷舉例_癲癇病例分析討論Q & A,4

2、,小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診斷的難點(diǎn),病種繁多分類復(fù)雜病因：發(fā)育，遺傳，后天獲得（感染／非感染）病變性質(zhì)與發(fā)病機(jī)制：炎癥，變性，免疫，血管病，代謝病程：急性，亞急性，慢性，發(fā)作性發(fā)育過(guò)程的影響知識(shí)更新快癲癇的定義、分類遺傳性神經(jīng)變性?。òl(fā)生機(jī)制、診斷）,概述,5,神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷一般思路與方法,診斷方法詳細(xì)的病史采集細(xì)致的體格檢查 有關(guān)的輔助檢查全面的綜合分析診斷步驟 病

3、變系統(tǒng) (定向) 病變部位 (定位) 病變性質(zhì) (定性) 病變?cè)?(定因),,臨床診斷,概述,6,定向診斷是否為神經(jīng)系統(tǒng)疾??？,其它系統(tǒng)疾病可出現(xiàn)神經(jīng)癥候眼耳鼻喉科性頭痛中毒性腦病心房纖顫：腦梗死巨幼貧：倒退、震顫神經(jīng)系統(tǒng)的疾病可出現(xiàn)其它系統(tǒng)癥狀重癥肌無(wú)力：眼科疾病內(nèi)、外、婦、兒科疾病常合并有神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)骨、關(guān)節(jié)、周圍血管結(jié)締組織等疾患也可引起運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)障礙而類似神

4、經(jīng)受累Landau-Kleffner syndrome:耳科,精神科基本原則：全面客觀，分清主次,7,定位診斷神經(jīng)疾病診斷的基礎(chǔ),主要依據(jù)體征結(jié)合癥候特點(diǎn)參考病程特點(diǎn),8,脊髓的形態(tài),解剖特點(diǎn)椎管上2／3，硬脊膜腔上4／5枕骨大孔（寰椎上緣）－L1下緣（脊髓圓錐）頸膨大（C4-T1，C7最大，上肢諸神經(jīng)出入）腰膨大（L1-S1，L4最大，下肢諸神經(jīng)出入）31節(jié)：C1-8，T1-12，L1-5，S1-5，尾1,9,常用

5、淺、深反射,10,定性診斷與病因分析,以定位診斷為基礎(chǔ)以起病與病程特點(diǎn)為依據(jù)理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn),11,定性診斷起病特點(diǎn),急驟：血管病，炎癥急性：炎癥，血管病，外傷或腫瘤亞急性：腫瘤，炎癥或變性病慢性：腫瘤或變性病緩解-復(fù)發(fā)：自身免疫性炎癥 (MS, etc.)等,12,定性診斷病因分析,原則與思路：綜合分析！定位診斷－基礎(chǔ)考慮年齡、性別、病史、體征特點(diǎn)結(jié)合輔助檢查,13,小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷,診斷思路概述

6、（難點(diǎn)，一般思路）定向診斷定位診斷定性/病因疾病診斷舉例_癲癇病例分析討論Q & A,14,癲癇的（傳統(tǒng)）定義,多種原因引起的慢性腦功能障礙綜合征由（大）腦神經(jīng)元超同步異常放電所致突發(fā)、短暫、反復(fù)（≥2次）腦功能紊亂,2005 ILAE和IBE的定義,癲癇(癇性,癇樣)發(fā)作(epileptic seizure)發(fā)作和終止的模式_突發(fā),自緩,模板發(fā)作的臨床癥候異常放電引起,癲癇(epilepsy)至少

7、1次發(fā)作腦內(nèi)存在持久性改變(enduring alteration)伴隨多種障礙 (neurobiologic, cognitive, psychological, and social disturbances),15,患病率（ ‰）國(guó)外：3-10‰我國(guó)：4‰-9‰ 5歲以內(nèi)起病者 >50%,癲癇兒童相對(duì)常見(jiàn)的重要的慢性腦疾患,發(fā)病率（ /10萬(wàn)/年）國(guó)外：17-50國(guó)內(nèi)：35 (城市) 25(農(nóng)村

8、)0~4歲 125/10萬(wàn)/年,,癲癇的危害可因發(fā)作、SUDEP等原因死亡可引起軀體和心理傷殘嚴(yán)重影響患者及親屬的生活質(zhì)量,16,癲癇的診斷依據(jù),臨床表現(xiàn)：發(fā)作性意識(shí)障礙抽搐或伴感覺(jué)、精神或植物神經(jīng)功能障礙腦電圖特點(diǎn)：發(fā)作性 vs 持久性癇樣放電,17,診斷癲癇應(yīng)盡可能明確：①發(fā)作性癥狀：癲癇？②癲癇發(fā)作的類型？ILAE 1981, 2001③癲癇綜合征的類型？ILAE 1989, 2001④引起癲癇的病因？

9、,癲癇的診斷步驟,18,EEG是癲癇診斷最重要的輔助檢查客觀評(píng)價(jià)EEG的診斷意義,健康人群EEG的棘波/尖波其他疾病伴隨EEG的棘波/尖波正確判斷癇樣放電與發(fā)作的關(guān)系注重實(shí)踐和學(xué)習(xí)，走出“誤區(qū)”,19,非癲癇人群EEG的棘、尖波,健康人群EEG的棘波/尖波檢出率 (常規(guī)EEG)清醒EEG：1.1% - 6.8%；睡眠EEG：8.7%。主要特點(diǎn)：多見(jiàn)于學(xué)齡期兒童，14歲后消失；1/3為廣泛性放電，2/3為限局性放電；Ro

10、landic區(qū)最多見(jiàn)，其次為枕區(qū)，額區(qū)少見(jiàn)；和遺傳有關(guān)，部分為特發(fā)性癲癇的臨床前階段；處理：不要診斷為癲癇, 密切隨訪觀察。其他疾病伴隨EEG的棘波/尖波其他CNS疾病、代謝紊亂等（0.2%-10.6%）非癲癇性發(fā)作（偏頭痛、TIA、暈厥、進(jìn)行性抽搐、偽發(fā)作等）也可合并癲癇樣放電,20,正確判斷癇樣放電與臨床發(fā)作的關(guān)系,有發(fā)作性癥狀，也有典型癇樣放電，但二者不相關(guān)聯(lián)，則不是癲癇性發(fā)作。例如：頭痛、腹痛、肢痛、嘔吐暈厥睡眠

11、肌陣攣多發(fā)性抽動(dòng)發(fā)作性行為問(wèn)題癲癇病人可伴有偽發(fā)作，診斷和處理應(yīng)予注意精神因素“習(xí)得”行為,21,走出腦電圖診斷的“誤區(qū)”,評(píng)價(jià)EEG與癲癇的關(guān)系時(shí)應(yīng)特別注意“異常腦電圖” 不等于有癲癇樣放電（非特異性異常）“癲癇樣波”不等于癲癇（非癲癇人群可出現(xiàn)癲癇樣波）發(fā)作性癥狀＋非特異性異常EEG不等于癲癇發(fā)作性癥狀＋非同步出現(xiàn)的癇樣放電不等于癲癇EEG癲癇樣波的數(shù)量與發(fā)作嚴(yán)重程度一般無(wú)相關(guān)性結(jié)合臨床綜合分析，把握腦電圖的

12、診斷意義不可替代！客觀評(píng)價(jià)！,22,癲癇分類的目的,有助于臨床選擇抗癲癇藥物有助于對(duì)發(fā)作機(jī)制的認(rèn)識(shí)：e.g.準(zhǔn)確分類是研究基因型的基礎(chǔ)是判斷預(yù)后的重要依據(jù)對(duì)癲癇發(fā)作起源及術(shù)前定位具有重要意義,（左啟華，2002）,23,中國(guó)癲癇診療指南,中國(guó)抗癲癇協(xié)會(huì)中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)內(nèi)科分會(huì)中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)神經(jīng)學(xué)組中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)外科分會(huì)功能外科學(xué)組（北京 2007）,24,癲癇國(guó)際分類體系,癲癇發(fā)作的國(guó)際分類1964年提出19

13、70年修訂1981年定型2001年再修訂 國(guó)內(nèi)1983,癲癇綜合征的國(guó)際分類1984年提出1989年修訂2001年再修訂,25,癲癇發(fā)作的國(guó)際分類 ILAE 1981全國(guó)小兒神經(jīng)座談會(huì) 1983,一、部分性發(fā)作（限局性、局灶性） 1.簡(jiǎn)單部分性發(fā)作 運(yùn)動(dòng)性發(fā)作 感覺(jué)性發(fā)作 植物神經(jīng)發(fā)作 精神癥狀發(fā)作 2.復(fù)雜部分

14、性發(fā)作三、分類不明的發(fā)作,二、全身性發(fā)作（廣泛性、全面性） 1.強(qiáng)直—陣攣性發(fā)作 2.強(qiáng)直性發(fā)作 3.陣攣性發(fā)作 4.失神小發(fā)作 5.肌陣攣性發(fā)作（包括嬰兒痙攣發(fā)作） 6.失張力性發(fā)作,26,全面性強(qiáng)直陣攣發(fā)作,見(jiàn)于多種癲癇綜合征原發(fā)性全面性發(fā)作繼發(fā)性全面性發(fā)作發(fā)作形式強(qiáng)直－陣攣陣攣－強(qiáng)直－陣攣肌陣攣－強(qiáng)直－陣攣,27,全面性肌陣

15、攣發(fā)作為突然發(fā)生的快速有力的“電擊狀”肌肉收縮常致快速跌倒整個(gè)發(fā)作過(guò)程大約0.2秒EEG：全導(dǎo)高波幅多棘慢波短程爆發(fā)。EMG：一過(guò)性肌電爆發(fā)（<100ms）?？梢?jiàn)于多種良性或非良性全面性癲癇綜合征。,28,失張力發(fā)作臨床表現(xiàn)：低頭、彎腰、屈膝，向后快速跌倒坐地。持續(xù)數(shù)秒鐘或數(shù)分鐘。EEG：彌漫性棘慢波或廣泛性電壓抑制。EMG：一過(guò)性電靜息。常見(jiàn)于Lennox-Gastaut 綜合征。,29,全面性強(qiáng)直發(fā)作臨床

16、表現(xiàn)：突然發(fā)生的意識(shí)喪失，全身肌肉強(qiáng)直收縮，固定于某種姿勢(shì)5-20秒多表現(xiàn)為突然低頭、彎腰、四肢強(qiáng)直伸展，致跌倒EEG：廣泛性10－20Hz快節(jié)律EMG：持續(xù)性肌電爆發(fā)（持續(xù)數(shù)秒）常見(jiàn)于Lennox-Gastaut 綜合征睡眠中短暫的強(qiáng)直發(fā)作睡眠中突然睜眼，雙眼向上凝視，持續(xù)數(shù)秒EEG為廣泛性10～20HZ棘波節(jié)律常被家長(zhǎng)忽視如持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)，可見(jiàn)軸性強(qiáng)直見(jiàn)于LGS,30,痙攣發(fā)作,最常見(jiàn)于West綜合征也可見(jiàn)于

17、其他嬰兒癲癇綜合征：Ohtahara綜合征特殊的發(fā)作形式（點(diǎn)頭、四肢屈曲或伸展）多數(shù)為成串發(fā)作，也可單次發(fā)作持續(xù)時(shí)間1-3秒，比肌陣攣發(fā)作（0.2秒）慢，比強(qiáng)直發(fā)作（5-20秒）快發(fā)作間期EEG為高度失律（高峰節(jié)律紊亂）發(fā)作期EEG：快波節(jié)律；高幅慢波；廣泛去同步化,31,部分性發(fā)作又稱限局性或局灶性發(fā)作異常發(fā)電起源于腦的某一部位，故臨床發(fā)作和腦電圖異常均有局灶性起源發(fā)作時(shí)意識(shí)存在簡(jiǎn)單部分性發(fā)作(simple parti

18、al seizures)意識(shí)完全清楚復(fù)雜部分性發(fā)作(complex partial seizures)有意識(shí)障礙 ILAE2001癲癇發(fā)作分類建議，部分性發(fā)作不再區(qū)分復(fù)雜性與簡(jiǎn)單性,32,癲癇發(fā)作的主要類型,,18mCZP31-32m明顯好轉(zhuǎn)Seizure Type?,33,空腹血糖↓：1.59mmol/L胰島素↑① 51.2(6-27) ② 44.3(3.3-19.5μIU/mL) 胰島素/血糖＞0.3(0.4

19、9)腹部CT：胰體部占位病變！病程中曾有兩次空腹血糖低,34,監(jiān)測(cè)血糖波動(dòng)于1.5-3.1mmol/L維持血糖2.3~6.8mmol/L增加餐次間斷靜脈輸注葡萄糖(2~6mg/kg/min)強(qiáng)的松5mg Qd癥狀體征很快改善精神癥狀明顯好轉(zhuǎn)，無(wú)嗜睡，食欲良好未再抽搐出院查體（2 wk）：意向性震顫減輕，腱反射對(duì)稱引出，Babinski征陰性。,35,診斷,低血糖癥空腹血糖＜2.2 mmol/L伴自主神經(jīng)及中樞神

20、經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征反復(fù)持續(xù)低血糖所致腦損傷高胰島素血癥持續(xù)、頑固、非酮癥性低血糖肝脾不大血脂、尿酸正?？崭挂葝u素/血糖＞0.3胰島β細(xì)胞瘤空腹胰島素/血糖＞0.4影像學(xué)提示,36,隨訪,20051230出院后注意喂養(yǎng)，每3～4～6小時(shí)喂食葡萄糖數(shù)十毫升，每周仍常有昏睡或發(fā)軟現(xiàn)象，無(wú)驚厥發(fā)作2006年6月手術(shù)切除腫瘤：胰島β細(xì)胞瘤術(shù)后不再喂食葡萄糖水，血糖多次復(fù)查4.6~5.8mmol/L（末次200704）200