遺傳性甲狀腺髓樣癌MEN2A家系的臨床診治分析.pdf

1、目的：
　　探討遺傳性甲狀腺髓樣癌MEN2A的臨床診治特點。
　　方法：
　　回顧分析2個遺傳性甲狀腺髓樣癌MEN2A家系的4例患者的臨床資料，同時進行家系成員RET基因調(diào)查。
　　結(jié)果：
　　第1例患者因“甲狀腺髓樣癌術(shù)后復(fù)發(fā)”入我院行右側(cè)甲狀腺殘葉切除術(shù)+雙側(cè)頸部Ⅵ區(qū)淋巴結(jié)清掃術(shù)。第2例患者在我院首次就診后行甲狀腺全切除術(shù)+雙側(cè)頸部Ⅵ區(qū)淋巴結(jié)清掃術(shù)，基因檢測該家系為RET原癌基因第10外顯子第611位點

2、TGC-TAC雜合錯義突變。第3例患者和第4例患者均在我院首診，并行甲狀腺全切除術(shù)+雙側(cè)頸部Ⅵ區(qū)淋巴結(jié)清掃術(shù)，基因檢測該家系為RET原癌基因第11外顯子第634位點TGC-TAC雜合錯義突變。
　　結(jié)論：
　　1.通過家系調(diào)查，發(fā)現(xiàn)p.Cys611Tyr相關(guān)MEN2A家系屬于國內(nèi)首例，該疾病以甲狀腺髓樣癌和嗜鉻細胞瘤發(fā)病為特征，不伴有甲狀旁腺功能亢進的表現(xiàn)。
　　2.通過家系調(diào)查，發(fā)現(xiàn)p.Cys634Tyr相關(guān)MEN2