MYH9基因單核苷酸多態(tài)性與內(nèi)蒙古地區(qū)慢性腎臟病相關(guān)性研究.pdf

1、目的：
　　分析比較慢性腎臟病各期的臨床特點,探討 MYH9基因單核苷酸多態(tài)性與內(nèi)蒙古地區(qū)慢性腎臟病患者臨床特點、病變進展的相關(guān)性。
　　方法：
　　收集301例在我院住院的慢性腎臟病1-5期的患者作為CKD組,經(jīng)體檢證實的294名健康者作為正常對照組。從上述研究對象的外周血中提取DNA采用PCR的方法分別分析MYH9基因Rs3752462、Rs4821480這兩個位點單核苷酸多態(tài)性,比較各位點基因型在慢性腎臟病及對照

2、組的差異,分析比較CKD各期患者發(fā)病年齡、血壓、24h尿蛋白定量、血肌酐、腎小球濾過率、血脂、血小板、血色素等臨床資料,及不同基因型與上述臨床資料的相關(guān)性,不同基因型與 CKD的不同原發(fā)病的關(guān)系,分析慢性腎臟病Rs3752462位點不同基因型與疾病進展的關(guān)系。使用SPSS16.0統(tǒng)計軟件進行數(shù)據(jù)分析。
　　結(jié)果：
　　(1)Rs3752462位點、RS4821480位點群體均符合哈溫平衡(P>0.05);
　　(2)

3、CKD2期與CKD4、5期舒張壓有顯著性差異(P<0.05),CKD2期的舒張壓顯著低于CKD4、5期;CKD3期與CKD4、5期血小板有顯著性差異(P<0.05),CKD3期的血小板顯著高于CKD4、5期;年齡、收縮壓、24小時尿蛋白定量、血尿酸、血清高密度脂蛋白無顯著性差異(P>0.05);
　　(3)CKD組膽固醇(TC)、血清低密度脂蛋白(LDL-L)、甘油三酯(TG)各組間比較有統(tǒng)計學顯著差異(P<0.05),隨著CKD

4、進展TC、LDL-L、TG呈下降趨勢;
　　(4)收縮壓(SBP)水平 Rs3752462位點 CT基因型的患者顯著高于CC基因型的患者(P<0.05)(p=0.036);腎小球濾過率(eGFR)水平CC基因型的患者顯著高于CT基因型的患者(P<0.05)(p=0.045)、CC基因型的患者顯著高于TT基因型的患者(P<0.05)(p=0.048);
　　(5)兩位點CKD組與對照組基因型及等位基因分布頻率比較無顯著差異;<

5、br>　　(6)Rs3752462位點CKD1-5期各組與對照組比較基因型及等位基因分布頻率比較無顯著差異;
　　(7)腎小球濾過率與血肌酐、血白蛋白、年齡呈負相關(guān),與血色素、血膽固醇、甘油三酯成正相關(guān);(8)Rs3752462位點CC基因型是造成CKD收縮壓增高的保護因素,CC基因型是造成CKD病情發(fā)展至ESRD的獨立保護因素,等位基因C突變?yōu)門可能導致ESRD的發(fā)生。
　　結(jié)論：
　　(1)MYH9基因多態(tài)性與內(nèi)蒙

6、古地區(qū)慢性腎臟病具有相關(guān)性,進一步加深了MYH9基因作為慢性腎臟病發(fā)病機制的候選基因這一說法。
　　(2)攜帶MYH9基因Rs3752462位點CC基因型的CKD患者不易患高血壓,CC基因型是造成CKD患者收縮壓增高的保護因素,等位基因C突變?yōu)門可導致收縮壓升高。
　　(3)MYH9基因Rs3752462位點CC基因型是造成CKD病情發(fā)展至ESRD的獨立保護因素,等位基因C突變?yōu)門可能導致ESRD的發(fā)生。
　　(4)終