晚期非小細(xì)胞肺癌惡性胸腔積液中EML4-ALK融合基因的檢測及其意義.pdf

1、目的：
　　1、應(yīng)用實(shí)時(shí)熒光定量聚合酶鏈反應(yīng)（quantificational real-time polymerase chain reaction,qRT-PCR)法檢測91例非小細(xì)胞肺癌(Non-small cell lung cancer,NSCLC)患者惡性胸腔積液和79例NSCLC患者腫瘤組織中EML4-ALK融合基因突變情況(其中21例NSCLC患者惡性胸腔積液及腫瘤組織配對)。
　　2、分析惡性胸腔積液中EM

2、L4-ALK融合基因突變情況與患者的性別、年齡、吸煙史、病理類型之間的關(guān)系。
　　3、對比惡性胸腔積液與腫瘤組織中EML4-ALK融合基因突變情況的一致性,探討NSCLC惡性胸腔積液替代腫瘤組織檢測 EML4-ALK融合基因突變的可行性,為NSCLC患者提供一種標(biāo)本容易獲取、操作簡單、可以動(dòng)態(tài)監(jiān)測 EML4-ALK融合基因情況、對患者創(chuàng)傷較小、適于臨床推廣的EML4-ALK融合基因檢測方法。
　　方法：
　　1、收集整

3、理2013年6月-2014年2月經(jīng)細(xì)胞學(xué)或病理學(xué)確診為NSCLC患者惡性胸腔積液標(biāo)本91例(每例患者抽取胸腔積液250-500ml,胸腔積液中找到癌細(xì)胞)和NSCLC患者的新鮮組織標(biāo)本及蠟塊組織標(biāo)本79例,其中21例NSCLC惡性胸腔積液及腫瘤組織配對,利用qRT-PCR法檢測EML4-ALK融合基因突變情況。2分析NSCLC患者惡性胸腔積液中EML4-ALK融合基因突變情況和患者臨床特征的關(guān)系。
　　3、對比21例惡性胸腔積液和

4、腫瘤組織配對樣本的檢測結(jié)果,分析其 EML4-ALK融合基因突變的一致性。
　　結(jié)果：
　　1、NSCLC患者惡性胸腔積液和腫瘤組織中EML4-ALK融合基因突變情況
　　91例NSCLC惡性胸腔積液標(biāo)本中檢測出8例EML4-ALK融合基因發(fā)生突變,陽性率為8.79％。79例NSCLC腫瘤組織標(biāo)本中檢測出9例EML4-ALK融合基因發(fā)生突變,陽性率為11.39%。
　　2、NSCLC患者惡性胸腔積液EML4-AL

5、K融合基因突變情況與患者臨床特征的關(guān)系
　　NSCLC患者惡性胸腔積液中的EML4-ALK融合基因陽性率在>60歲組為3.45%(2/58),≤60歲組為18.18%(6/33);男性組為8.93%(5/56),女性組為8.57%(3/35);吸煙組為2.04%(1/49),不吸煙組為16.67%(7/42);腺癌組為10.13%(8/71),非腺癌組為0(0/12)。統(tǒng)計(jì)學(xué)分析顯示惡性胸腔積液中的EML4-ALK融合基因在年輕、

6、不吸煙或輕度吸煙的NSCLC患者中陽性率高(P<0.05),而與患者的病理類型、性別無關(guān)系(P>0.05)。
　　3、NSCLC患者惡性胸腔積液和腫瘤組織EML4-ALK融合基因突變的一致性
　　91例NSCLC惡性胸腔積液標(biāo)本和79例NSCLC組織標(biāo)本中EML4-ALK融合基因陽性率分別為8.79%和11.39%,胸腔積液中EML4-ALK融合基因陽性率略低于腫瘤組織;惡性胸腔積液和腫瘤組織配對的21例標(biāo)本中,二者同時(shí)發(fā)生

7、突變者為2例,以組織標(biāo)本中 EML4-ALK融合基因陽性為標(biāo)準(zhǔn),兩者一致性為66.67%(2/3)。
　　結(jié)論：
　　1、NSCLC患者惡性胸腔積液中的EML4-ALK融合基因陽性率為8.79%,略低于腫瘤組織標(biāo)本的11.39%。
　　2、NSCLC患者惡性胸腔積液中的EML4-ALK融合基因的突變情況與患者的年齡、吸煙史有關(guān),與患者病理類型可能相關(guān)(腺癌高于非腺癌),但與患者的性別無關(guān)。
　　3、qRT-PCR