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1、為了研究Smad3基因在人OA發(fā)生中的作用,我們利用PCR-SSCP銀染技術(shù)檢測(cè)了32例膝OA患者Smad3基因所有外顯子的基因突變情況,在1例患者的Smad3基因的第4外顯子上發(fā)現(xiàn)了1個(gè)單堿基突變(656A→T),同時(shí)引起了該處密碼子(197AAC→ATC)編碼氨基酸的改變(天冬酰胺N→異亮氨酸I),該突變位置處于SMAD3的連接區(qū)(linker region).結(jié)果表明Smad3基因可能是OA的易感基因,其突變可能直接導(dǎo)致了OA的發(fā)
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