單中心13例不典型慢性髓系白血病臨床及實(shí)驗(yàn)室特征分析.pdf

1、目的：
　　不典型慢性髓系白血病(Atypical chronic myeloid leukemia，aCML)是一種罕見(jiàn)的造血干細(xì)胞疾病，具有骨髓增生異常綜合征和骨髓增殖性腫瘤的雙重特點(diǎn)。WHO(the World Health Organization)2008的分類(lèi)，將其納入骨髓增生異常/骨髓增殖性腫瘤(myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms，MDS/MPN)中。本研究旨在報(bào)

2、道我院自2007年起的13例aCML患者的臨床及實(shí)驗(yàn)室特征。
　　方法：
　　回顧性分析2007年8月至2016年8月于我院確診的13例成人（≥16歲）不典型慢性髓系白血病患者臨床及實(shí)驗(yàn)室資料并進(jìn)行總結(jié)分析。連續(xù)變量比較采用非參數(shù)Mann-Whitney U檢驗(yàn)，分類(lèi)變量比較采用列聯(lián)表Chi-square檢驗(yàn)。
　　結(jié)果：
　　1、13例aCML患者的中位發(fā)病年齡為56(31-75)歲。
　　2、13例aC

3、ML患者中共有男性9例，女性4例。
　　3、13例aCML患者血紅蛋白濃度中位數(shù)為109(30-150)g/L，MCV中位數(shù)93.5(76.2-115.8)fl，WBC中位數(shù)為24.8(4-77.6)×109/L，PLT中位數(shù)為68(10-321)×109/L，中性粒細(xì)胞比例中位數(shù)72％(32％-87％)，AMC中位數(shù)為0.52(0.1-5.74)×109/L，ALC中位數(shù)1.9(0.41-8.2)×109/L，ABC中位數(shù)0.0

4、5(0-1.1)×109/L，AEC中位數(shù)0.13(0-8.55)×109/L。脾腫大的患者7例(54％)，其中脾臟超過(guò)左肋緣下10cm的有4例(31％)。
　　4、13例aCML患者中共有2例患者存在染色體異常：具體為47，XY，+8[20]、47，XX，+8[15]。
　　5、13例aCML患者有4例進(jìn)行了二代測(cè)序，其中1例存在TET2基因突變，1例存在U2AF1、SETBP1基因突變，1例存在U2AF1、ASXL1基因

5、突變。另1例存在U2AF1、CEBPA、SETBP1突變。其他9例未進(jìn)行二代測(cè)序的患者中有1例TCRβ重排(+)，2例TCRγ重排(+)，6例患者未發(fā)現(xiàn)分子學(xué)異常。
　　6、對(duì)13例aCML患者中髂骨涂片及分類(lèi)的標(biāo)本進(jìn)行分析，其中粒系發(fā)育異常的有10例，粒系的發(fā)育異常為：巨幼樣變、核漿發(fā)育不平衡、胞漿顆粒減少、胞漿顆粒分布不均、胞漿空泡、假P-H畸形、雙核粒細(xì)胞;紅系發(fā)育異常的有7例，紅系的發(fā)育異常為：雙核紅、花瓣核、核碎裂、巨幼