遺傳性心律失常心電圖特點(diǎn)

1、遺傳性心律失常心電圖特點(diǎn),大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院心內(nèi)科 林治湖,基因突變導(dǎo)致離子通道功能異常所引發(fā)的心律失常為遺傳性心律失常，又稱為離子通道病。鉀通道基因:KCNQ1.KCNE1/HERG/KCNE2/KCNJ2鈉通道基因:SCN5A,鈣通道基因:KYR2/CASQ2/Ankyrin-B/HCNADENG心律失常：Brugada綜合征、LQTS、SQTS、兒茶酚胺敏感性室速、致心律失常右室心肌病、家族性AVB、家族

2、性SSS、家族性WPW等,,一、 Brugada綜合征心電圖特點(diǎn),3種類型Brugada波的特征,I型 Brugada波心電圖表現(xiàn),,Ⅰ型 Brugada 波：右胸導(dǎo)聯(lián)ＳＴ段下斜型上抬,II型Brugada波心電圖表現(xiàn),Ⅱ型 Brugada 波：右胸導(dǎo)聯(lián)ＳＴ段馬鞍型上抬（抬高≥2 mm）,,,III型Brugada波心電圖表現(xiàn),Ⅲ型 Brugada 波：呈低馬鞍型上抬 ≤1 mm,Brugada波心電圖表現(xiàn),,Ｖ１-Ｖ３ＳＴ段混合性上抬

3、,Brugada波的特點(diǎn),◆ 多變性 在不同次的心電圖記錄中, 該波的類型或程度均顯著不同◆ 隱匿性 一般情況下Brugada波不出現(xiàn), 應(yīng)用藥物激發(fā)試驗(yàn)后出現(xiàn)◆ 間歇性 在不同次的心電圖記錄中, 患者該波時有時無,Brugada波的多變性 ◆出現(xiàn)部位的多變性 ◆出現(xiàn)時間的多變性 同一病人不同時期的心電圖

4、 A、猝死復(fù)蘇后15天ECG： RBBB+ST段V1-V3上抬 B、一個月后ECG正?；?C、應(yīng)用緩脈靈后ECG又呈 現(xiàn)異常,心 電 圖 表 現(xiàn),心 電 圖 表 現(xiàn),Brugada波的多變性,,,同一患者不同時期的心電圖: 胸前導(dǎo)聯(lián)Brugada波有明顯移行,圖B（暈厥發(fā)生后1年）,圖A（暈厥發(fā)生后1月）,,,,3、單其俊等的心胸導(dǎo)聯(lián)篩查心電圖,◆

5、心胸導(dǎo)聯(lián)方法： 7例6行法,一例35歲隱匿性Brugada綜合征患者被查出,4、藥物激發(fā)試驗(yàn),◆適應(yīng)癥：1. Brugada波Ⅱ或Ⅲ型表現(xiàn)，疑 似Brugada 綜合征者。2. 家族成員中有確診Brugada綜合征或有反復(fù)暈厥發(fā)作。3. 有暈厥史而診斷不明確者。4. 記錄到多形性VT或VF又無器質(zhì)性心臟者。,方法：ESC推薦阿義馬林、氟卡尼、普魯卡 因酰胺、而國內(nèi)有普羅帕酮

6、,空腹8小時。心電、血壓監(jiān)測復(fù)蘇設(shè)備齊全。首劑普羅帕酮1-1.5mg/kg,5min勻速靜注，20min無反應(yīng)再給0.5mg/kg,2.5min靜注；必要時可重復(fù),總量2mm。Brugada波Ⅱ或Ⅲ型變?yōu)棰裥汀３霈F(xiàn)Ⅱ型不能診斷,Brudaga綜合征的診斷1+1/5,1是Brudaga波I型—必備條件。1/5是五個條件中必備一條病人自身 1.有多形性室速或室顫 2.有暈厥或夜間瀕死樣呼吸 3.電生理檢查誘

7、發(fā)出室速或室顫家族成員 4.有45歲以下猝死者 5.有I型Brudaga波表現(xiàn),6、 Brudaga綜合征的治療,ICD唯一有效。2. 奎尼丁可能有效1200-1500mg/d。,二 遺傳性長QT綜合征心電圖特征,1 概述 遺傳性長QT綜合征是常染色體基因異常遺傳性電紊亂性疾病，主要表現(xiàn)為ECG上的QT延長、尖端扭轉(zhuǎn)性室速（TdP)導(dǎo)致的暈厥和猝死。,遺傳型LQTS基因突變分型、編碼蛋白和影響的離子通道,發(fā)生

8、比率:LQTI 50% LQT2 30%-40% LQT3 5% -10% 其他型約 1%我國以LQT2比例最高,2、 ECG 特點(diǎn),QTc延長：男>450ms 女>460ms確定診斷：男>470ms 女>480ms可疑診斷：450-470ms,LQT1、LQT2、LQT型的ECG

9、與臨床表現(xiàn),,,,,,,,先天性LQTS 1例,8歲男孩，三年內(nèi)有暈厥發(fā)作4次，圖A是某醫(yī)院所記錄的常規(guī)心電圖，可見QT間期延長（0.53s）。圖B是某次暈厥發(fā)作過程中所記錄的監(jiān)測心電圖中的一段，表現(xiàn)為Tdp的心電圖改變。,LQTS臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)（1993年國際LQTS協(xié)作組）,判定,TdP發(fā)作時緊急處理 尋找并處理QT延長原因，停用延長QT藥物；反復(fù)發(fā)作：對與心動過緩有關(guān)者，可做心臟起搏

10、 （90~100bpm）；持續(xù)發(fā)作：直流電擊終止發(fā)作。 藥物終止Tdp：首選硫酸鎂，可試用利多卡因、美 西律、苯妥因鈉；,治療原則,長期治療,藥物：β受體阻滯劑（能耐受最大劑量） 針對基因異常(LQT1 、LQT2-K+開,LQT3-Na-阻) 禁用延長QT藥物左心交感神經(jīng)切除：適用足量

11、β受體阻滯劑仍有暈厥者 （多數(shù)術(shù)后仍需用β受體阻滯劑）心臟起搏：適用于慢心率依賴型（LQT2、LQT3 ） 防β受體阻滯劑——嚴(yán)重過緩 高危者應(yīng)聯(lián)合治療（起搏＋β受體阻滯劑等）安置ICD：適用驟停幸存者,或藥物不能控制者 （仍需服β

12、受體阻滯劑）,三、短QT綜合征的心電圖表現(xiàn),1.概述短QT綜合征（SQTS：以QT縮短為特征，伴發(fā)陣發(fā)性房顫室速室顫及猝死的一種遺傳性心律失常綜合征。機(jī)制;多種鉀離子通道能增強(qiáng)使QT縮短，復(fù)極離散度增加，引發(fā)心律失常。,類型 致病因素 離子流 動作電位 QTSQT1 KCNH2 IKr 2相末3相初 縮短SQT2 KCNQ1

13、 IKS 3相末期 縮短SQT3 KCNJ2 IK1 3相末期 縮短SQT4 CACNA1C ICa 2相 縮短SQT5 CACNB2b ICa 2相 縮短,,,,,心電圖特點(diǎn),診斷標(biāo)準(zhǔn)：缺乏統(tǒng)一標(biāo)

14、準(zhǔn)。 QT計算用QTc Bazett公式 QTc=QT/RR1/2 Rautaharju提出的QT預(yù)測值計算法QTp=656(1+HR/100)。短QT為QT值小于QTp的88%國際心血管病專家提出：男性QTc<=360ms 、女性QTc<=370ms應(yīng)考慮為短QT,心電圖特點(diǎn),,QT短高尖T,心律失常：房顫、室速、室顫,短QT間期,,,,按心電圖表現(xiàn),,按與心率的關(guān)系,特發(fā)性短QT間期（非頻

15、率依賴性）,QT間期矛盾性縮短（慢頻率依賴性）,,,,,主要形式,,,,A型,B型,C型,按心電圖表現(xiàn)分三型,A型：ST與T均縮短，易發(fā)生房性 室性心律失常。B型: 以高尖T和T波縮短為主，易發(fā)生房型心律失常。C型：以ST段縮短為主，易發(fā)生室性心律失常。,A型：ST段與T波均縮短, 易發(fā)房性和室性心律失常,,B型：以T波高尖和縮短為主, 易伴發(fā)房性心律失常。QT=0.28s,C型：以ST段縮短為主, 易室性心律失常.QT=0.2

16、4s,女性17 歲短QT 綜合征患者的12 導(dǎo)聯(lián)心電圖。QT 間期280 ms , 為預(yù)測值的71 %; 心率69 次/ min , QT 間期預(yù)測值393 ms , QTc 間期(Bazett 公式) 300ms ;QT間期與心率無關(guān),,非心率依賴性的一個家系（圖）,該患者的哥哥(21 歲) 12 導(dǎo)聯(lián)心電圖。QT 間期272 ms , 為預(yù)測值的66 %; 心率58 次/ min , QT 間期預(yù)測值415 ms (半電壓) , Q

17、Tc 間期(Bazett 公式) 267 ms ;,非心率依賴性的一個家系（圖）,該患者的母親(51 歲) 12 導(dǎo)聯(lián)心電圖。QT 間期260 ms , 為預(yù)測值的69 %;心率74 次/ min , QT 間期預(yù)測值377 ms , QTc 間期(Bazett 公式) 289 ms,非心率依賴性的一個家系（圖）,慢頻率依賴性QT間期矛盾縮短,QT間期正常,QT=220ms,QT=216ms,QT恢復(fù)正常,女性，4歲，發(fā)育遲鈍，反復(fù)暈厥

18、，慢心率依賴性QT間期矛盾性縮短,2、臨床特點(diǎn),臨床癥狀：心悸，暈厥和心源性猝死,家族史：多有，亦有散發(fā)病例,系統(tǒng)檢查：無器質(zhì)性心臟病依據(jù),臨床特點(diǎn),四、兒茶酚胺敏感性室速心電圖表現(xiàn)（catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT),1、CPVT是一種遺傳性原發(fā)性心電疾病，以運(yùn)動或激動后出現(xiàn)室速、室顫而暈厥或猝死為主要特征。現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)為常染色體顯性遺傳RyR2基因突變或

19、常染色體隱形遺傳CASQ2基因突變。,2、臨床特點(diǎn)：（1）多見兒童（2）以運(yùn)動或情緒激動誘發(fā)室速或室顫（3）表現(xiàn)暈厥或猝死 （4） 心臟結(jié)構(gòu)正常,3、心電圖表現(xiàn) （1）靜息心電圖：正常、部分病人為竇性心動過緩、竇停搏或房室阻滯,,CPVT病人平時圖,9歲女童平時圖,（2）運(yùn)動心電圖： 1）運(yùn)動誘發(fā)心律失常高度可重復(fù)性，心律失常發(fā)生的心率閾值為120-130次/分。 2）隨運(yùn)動持續(xù)和強(qiáng)度的增加，其

20、心律失常的 嚴(yán)重程度不斷升級，從單個室早 二聯(lián)律 非持續(xù)性室速 持續(xù)性室速 室顫,,,,,運(yùn)動中CPVT（室早上、室速中、室顫下）,（3）室性心動過速特點(diǎn) 雙向性室速（多見）或多形性室速,（4）運(yùn)動試驗(yàn)常誘發(fā)房撲、房顫,4、診斷： 三大特點(diǎn)： 1）心律失常與兒茶酚胺增加有關(guān) 2）雙向性室速發(fā)作，平時心電圖正常。 3）心臟結(jié)構(gòu)正常5、治

21、療： 1）β受體阻滯劑有效 2）ICD：僅用β受體阻滯不能控制室速發(fā)作 3）射頻消融的經(jīng)驗(yàn)少,五 致心律失常性右室心肌?。ˋRVD/ARVC)的心電圖表現(xiàn),1、概念:ARVC是常染色體顯性遺傳病，右心室發(fā)育不良和右室致心律失常。2、臨床分為四期 （1）早期（隱匿期）無癥狀或有輕微心律失常，但有猝死危險。尤其在劇烈運(yùn)動中，三角在結(jié)構(gòu)中輕微改變（流入道、流出道、心尖部）。 （2）顯

22、性電紊亂期：室性心律失常、室早、非持續(xù)性室速（LBBB型）， 右室形態(tài)與功能異常。 （3）右室衰竭期，左室功能正常。 （4）雙期衰竭期,3、修改后的ARVD/C的診斷標(biāo)準(zhǔn),臨床表現(xiàn) 主要指標(biāo) 單形性LBBB型VT. 次要指標(biāo) 頻發(fā)室性期前收縮 心動過速（或傳導(dǎo)阻滯）導(dǎo)致的暈厥 室上性心動過速

23、 多形性VT右室形態(tài)學(xué) 主要指標(biāo) “發(fā)育不良三角”或瘤樣改變和肌小梁排列紊亂。 次要指標(biāo) 右室非特異性擴(kuò)張和EF降低。心電圖 主要指標(biāo)： 標(biāo)準(zhǔn)電壓或增高電壓記錄到Epsilon電位 QRS時間延長：QRS時程（V1+V2+V3/V4+V5+V6 ≥ 1.2) 右胸導(dǎo)聯(lián)S波升支

24、≥55毫秒 次要指標(biāo)： V1-V3T波倒置 V1-V3ST段自發(fā)性抬高，不同于brugada綜合征穹隆樣改變家族史 主要指標(biāo)： 尸檢或心內(nèi)膜活檢證實(shí)家族中有ARVD/C患者 次要指標(biāo) 臨床檢查發(fā)現(xiàn)家族中有ARVD/C患者 家族中有不明原因的<35歲的死亡病例心內(nèi)膜活檢