肝臟特異性表達(dá)載體Kbpala-Alb-ATP7B的構(gòu)建及表達(dá)研究.pdf_第1頁(yè)
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1、wilson病(wilson disease,WD),是一種以銅代謝障礙為主要表現(xiàn)的常染色體隱性遺傳病,由于銅在肝、腦、腎等組織沉積導(dǎo)致臨床癥狀的發(fā)生.近年的研究將其致病基因確定為ATP7B,人ATP7B基因定位于13q14.3,長(zhǎng)約80kb,含有21個(gè)外顯子(exon)及20個(gè)內(nèi)含子(intron),編碼1411個(gè)氨基酸組成的銅轉(zhuǎn)運(yùn)P型-ATP酶(P-type ATPase,ATP7B),分子量約為155kDa.該蛋白是重金屬轉(zhuǎn)運(yùn)P型

2、ATP酶家族中的一員,具有高度的進(jìn)化保守性,主要分布在肝臟.ATP7B的主要功能是將銅離子結(jié)合至前銅藍(lán)蛋白形成銅藍(lán)蛋白以及將體內(nèi)多余的銅分泌入膽汁.由于WD基因發(fā)生突變,其編碼的蛋白發(fā)生功能改變,銅轉(zhuǎn)運(yùn)能力部分或全部喪失,無(wú)法將多余的銅離子從細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)出去,使銅離子在許多器官和組織沉積而致病.wD基因突變類型很多,其中較為確定的東方人的突變熱點(diǎn)為Arg778Leu而西方人的突變熱點(diǎn)為Hisl069Gln,均為錯(cuò)義突變.我們課題組在梁秀齡

3、教授的帶領(lǐng)下,自1988年即開始了對(duì)WD的分子生物學(xué)的研究.近十年來(lái)進(jìn)行了基因突變、基因診斷及ATP7B蛋白的表達(dá)、結(jié)構(gòu)和功能等方面的一系列研究.于1998年該課題組首次報(bào)道中國(guó)大陸的WD患者主要是第8號(hào)外顯子發(fā)生Arg778Leu錯(cuò)義突變而發(fā)病,突變率為28.8％.于2003年引進(jìn)WD動(dòng)物模型tx小鼠,在國(guó)內(nèi)首次開展胚胎肝細(xì)胞移植治療的研究.結(jié)論 1.構(gòu)建了小鼠白蛋白啟動(dòng)子引導(dǎo)下人ATP7B cDNA正常及常見突變體的轉(zhuǎn)基因載體Kbp

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