免疫性疾病-免疫缺陷病

1、返回目錄,第九章 免疫性疾病,教學內(nèi)容,第一節(jié)：概述第二節(jié)：免疫缺陷病第四節(jié)：風濕性疾病概述第六節(jié)：幼年類風濕性關節(jié)炎第七節(jié)：過敏性紫癜第八節(jié)：川崎病復習與病例,,2024年3月25日6時54分,兒科學,2,教學目的和要求,1.掌握:幼年類風濕性關節(jié)炎的臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷與治療；過敏性紫癜的臨床表現(xiàn)、輔助檢查、治療；川崎病的臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷與治療。2.熟悉:過敏性紫癜的病因與發(fā)病機理。3.了解：免疫性疾病

2、的概述，免疫缺陷病的分類和常見免疫缺陷病的特點；風濕性疾病的概述，幼年類風濕性關節(jié)炎的病因和發(fā)病機理與病理；過敏性紫癜的病理；川崎病的病因和發(fā)病機理、病理、鑒別診斷與預后。4.自學：支氣管哮喘；風濕熱。,2024年3月25日6時54分,兒科學,3,免疫缺陷病(immunodeficiency,ID),返回目錄,2024年3月25日6時54分,兒科學,4,一、免疫缺陷病（ID）,是指免疫器官（骨髓、胸腺、淋巴結）、免疫活性細胞（LC、

3、 MΦ、PMN）和免疫分子（IL、C、Iｇ和ＢＣＲ、ＴＣＲ）發(fā)生缺陷而引起機體抗感染免疫功能低下的一組臨床綜合征。分PID、SID和AIDS。,2024年3月25日6時54分,兒科學,5,二、免疫缺陷病的分類,1.原發(fā)性免疫缺陷病 (primary immunodeciency,PID)遺傳因素、基因突變或缺失所致。2.繼發(fā)性免疫缺陷病(secondary immunodeciency,SID)生后環(huán)境因素所致。3

4、.獲得性免疫缺陷綜合征 (acquire immunodeciency syndrome,AIDS)人類免疫缺陷病毒感染所致。,,,,2024年3月25日6時54分,兒科學,6,,三、原發(fā)性免疫缺陷病,1952年Bruton首次發(fā)現(xiàn)：X連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA）。全球報導的PID已萬例，總發(fā)病率尚無確切資料。據(jù)推測每年2500萬新生兒中可能出現(xiàn)新病例2500例，累計存活者3~6萬例。,2024年3月25日6時54分,

5、兒科學,7,PID分類,聯(lián)合缺陷抗體缺陷T細胞缺陷吞噬細胞缺陷補體缺陷,2024年3月25日6時54分,兒科學,8,1、 聯(lián)合免疫缺陷病,嚴重聯(lián)合免疫缺陷病 (SCID)T細胞缺陷，B細胞正常 (T-B+ SCID)T和B細胞均缺陷 (T-B- SCID)高IgM綜合征(HM)嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺陷,2024年3月25日6時54分,兒科學,9,2、 抗體缺陷為主的免疫缺陷病,X連鎖無丙種球蛋白血癥(XL

6、A) 選擇性IgG亞類缺陷 常見變異免疫缺陷病 Ig重鏈缺失 IgA缺陷 嬰兒暫時性低丙種球蛋白血癥 3、T細胞缺陷為主的免疫缺陷病,2024年3月25日6時54分,兒科學,10,4、吞噬細胞數(shù)量、功能缺陷,嚴重先天性中性粒細胞減少癥周期性中性粒細胞減少白細胞粘附分子缺陷 (LAD)中性粒細胞酶缺陷干擾素-γ受體缺陷慢性肉芽腫病 (CGD)Ched

7、iak-Higashi綜合征 (CHS),2024年3月25日6時54分,兒科學,11,5、 補體缺陷,補體成份的缺陷補體調(diào)節(jié)蛋白的缺陷,2024年3月25日6時54分,兒科學,12,PID的共同臨床表現(xiàn),1、反復和慢性感染：年齡、部位、病原體和過程。2、腫瘤、自身免疫性疾?。毫馨土觥⑷菅载氀?、ITP、SLE等發(fā)生率高。3、其他臨床表現(xiàn)：濕疹、血小板減少、特殊面容、 先心低鈣驚厥等。,2024年3月25日6時54分,

8、兒科學,13,PID診斷,1、 病史感染史：有否，頻度，病原體。預防接種史。其它異常史。2、體格檢查： 營養(yǎng)、發(fā)育、肝脾淋巴結、皮膚、先天畸形、面容3、實驗室檢查X線免疫功能檢查,2024年3月25日6時54分,兒科學,14,B細胞功能檢查血清Ig測定抗A和抗B同族凝集素ASO測定，嗜異凝集素測定分泌型IgA水平T細胞功能檢查外周血淋巴細胞計數(shù)及形態(tài)遲發(fā)皮膚過敏試驗吞噬細胞功能檢查外周血中性粒細胞

9、計數(shù)硝基四唑氮蘭(NBT)還原試驗白細胞化學發(fā)光試驗、白細胞趨化試驗補體檢測：CH50活性，C3、C4水平基因分析,2024年3月25日6時54分,兒科學,15,PID治療,原則：保護性隔離，抗感染，替代療法or免疫重建1、一般治療： 隔離病人， 抗感染， 慎用或禁用輸血 細胞免疫缺陷者禁用活疫苗，禁止脾切除2、替代治療： 丙種球蛋白，高效價免疫血清球蛋白，血漿 其它替代治療：

10、新鮮白細胞，細胞因子，酶代替,2024年3月25日6時54分,兒科學,16,,3、免疫重建骨骼移植：同種異體同型合子BMT，同種異體 同型半合子BMT，無關供體骨骼移植臍血干細胞移植:胸腺組織、胎肝移植: 少用4、基因治療,,2024年3月25日6時54分,兒科學,17,郁子豪,男,30天.因發(fā)熱2天入院.患兒生后先后于三家醫(yī)院因發(fā)熱而住院治療,每次均以治療好轉后再反復而轉院.入院體:T:38

11、.5,P:160,R:50, W:3.2KG(出生W:3.35KG),神清,營養(yǎng)差,發(fā)育差, 頭顱無畸形,前囟平軟,約1.0*1.0,頸軟,兩肺呼吸音粗糙,少許痰鳴音.HR:160次/分,律齊,心音響,胸骨左緣2-4肋間可聞及Ⅱ/6級SD,柔和無傳導,無震顫.腹軟,肝肋下1.5CM,質(zhì)軟,脾未觸及,肛門外生殖器無畸形,四肢肌張力高,擁抱,握持反射未引出.輔查:頭顱CT:HIE,顱內(nèi)出血.胸片:無異常.血RT:WBC:31

12、.4*109/L,N:67.4%,L:32.6%,RBC: 3.8*1012/L,HGB:98g/L,PLT:245*109/L.,病例討論 一,2024年3月25日6時54分,兒科學,18,,1.該患兒患有哪幾種疾病? 2.下一步該做哪些檢查?,question,2024年3月25日6時54分,兒科學,19,四、繼發(fā)性免疫缺陷病(SID),后天環(huán)境因素致免疫功能缺陷，系一過性功能障 礙。一旦去除不利因素即可恢復。發(fā)